Genética, muerte súbita y deporte / Genetics, sudden death and sport

La muerte súbita de un deportista supone un acontecimiento impactante para una sociedad como la nuestra preocupada por el bienestar físico y en la que los deportistas de alto nivel representan el escalón más alto dentro de los hábitos saludables. El fallecimiento de un joven y deportista siempre ha representado un evento trágico para la sociedad desde las más antiguas civilizaciones, como es el caso del conocido soldado Filípides (420 AC) que corrió la distancia entre Marathon y Atenas para dar la noticia de que los griegos habían vencido a los persas o ya en nuestros días los fallecimientos de futbolistas muy conocidos en nuestro país. La muerte súbita de un deportista puede ser entendida por algunos sectores de la sociedad como una tragedia imposible de evitar fruto de las fatalidades del destino o al contrario, como un fallo por parte de los servicios médicos del club y/o servicios sanitarios de la comunidad que debieran haber detectado a tiempo la enfermedad del deportista. Sin embargo la realidad dista de parecerse a uno u otro extremo: la muerte súbita del deportista es un hecho muy infrecuente que con los métodos diagnósticos de los que disponemos en la actualidad puede evitarse en la mayor parte de los casos. En los últimos años se nos ha “bombardeado” con los estudios genéticos. Se han presentado como la panacea que habrá de evitar la muerte súbita ya no sólo en el deportista sino en todo paciente que pueda estar afecto de una cardiopatía familiar (miocardiopatía, canalopatía, etc.). Desde ciertos sectores se ha observado cierta banalización en el uso de estos estudios, que no deben ser nunca la primera opción ni su aplicación debe ser indiscriminada. Los estudios genéticos, en la actualidad, tienen unas limitaciones que deben ser conocidas y un uso que debe ser restringido a determinadas situaciones. En esta revisión, profundizaremos en las causas de muerte súbita, en las estrategias de prevención y en cómo los estudios genéticos pueden ser utilizados de una manera racional y económica en el estudio del deportista (AU)

The sudden death of an athlete is a shocking event for a society like ours, concerned about the physical welfare and in which top athletes represent the highest stage in healthy habits. The death of a young athlete has always been a tragic event for society from the most ancient civilizations, such as the famous soldier Pheidippides (420 BC) who ran the distance between Marathon and Athens to give the news that the Greeks had defeated the Persians or even today with the deaths of well known football players in our country. These sudden deaths can be understood by some sectors of society as an unavoidable tragedy result of fate or as a failure by the club’s medical services and / or community health services, that should have detected the disease in the pre-participation screening. However, the reality is far from looking like one or the other extreme: the sudden death of athletes is very uncommon and with the diagnostic methods available today can be avoided in most of the cases. In recent years we have been “bombarded” with genetic studies. They have been presented as a “panacea” that will prevent sudden death not only in sports but in all patients who may be affected by a inherited cardiac disease(cardiomyopathy, channelopathy, etc.). From some sector of society it has been observed some trivialization in the use of these studies, which should never be the first choice or their application should be indiscriminate. Genetic studies, at present, have limitations that should be known and its use should be restricted to certain situations. In this article, we will review the causes of sudden death in young athletes, the most used prevention strategies and we will discuss how genetic studies can be used in a rational and economic way in the study of the athlete (AU)

Severe cardiac conduction disturbances and pacemaker implantation in patients with hypertrophic cardiomyopathy.

The aims of this study were to determine the prevalence of severe cardiac conduction disturbances in a cohort of 451 patients with hypertrophic cardiomyopathy and to describe the characteristics of, and outcomes in, those who required a permanent pacemaker. A pacemaker was implanted in 48 patients (11%): 20 had sinus node dysfunction and 28 had an atrioventricular conduction disturbance. Primary bradyarrhythmia (which was not related to iatrogenic atrioventricular block or therapeutic ablation of the atrioventricular node) was the reason for permanent pacemaker implantation in 36 patients (8%). In 18% of cases, at least one other family member had a permanent pacemaker. In this patient series, a high prevalence of severe cardiac conduction disturbance leading to permanent pacemaker implantation was observed. Severe cardiac conduction disturbance in hypertrophic cardiomyopathy may also have a familial component.

Trastornos graves de la conducción cardiaca e implante de marcapasos en pacientes con miocardiopatía hipertrófica / Severe cardiac conduction disturbances and pacemaker implantation in patients with hypertrophic cardiomyopathy

El objetivo de este estudio es analizar la prevalencia de trastornos graves de la conducción cardiaca en una cohorte de 451 pacientes con miocardiopatía hipertrófica, describiendo las características y la evolución de aquellos que requirieron marcapasos. En 48 pacientes (11%) se implantó un marcapasos: 20 casos por disfunción del nodo sinusal y 28 casos por trastorno de la conducción auriculoventricular. Las bradiarritmias primarias (las no relacionadas con bloqueo auriculoventricular iatrogénico o ablación terapéutica del nodo auriculoventricular) fueron causa de implante en 36 pacientes (8%). En un 18% se detectó un marcapasos en al menos otro miembro de la familia. En nuestra serie, encontramos una elevada prevalencia de trastornos graves de la conducción cardiaca que determinaron el implante de marcapasos. Los trastornos severos de la conducción en la miocardiopatía hipertrófica tienen también una presentación familiar (AU)

The aims of this study were to determine the prevalence of severe cardiac conduction disturbances in a cohort of 451 patients with hypertrophic cardiomyopathy and to describe the characteristics of, and outcomes in, those who required a permanent pacemaker. A pacemaker was implanted in 48 patients (11%): 20 had sinus node dysfunction and 28 had an atrioventricular conduction disturbance. Primary bradyarrhythmia (which was not related to iatrogenic atrioventricular block or therapeutic ablation of the atrioventricular node) was the reason for permanent pacemaker implantation in 36 patients (8%). In 18% of cases, at least one other family member had a permanent pacemaker. In this patient series, a high prevalence of severe cardiac conduction disturbance leading to permanent pacemaker implantation was observed. Severe cardiac conduction disturbance in hypertrophic cardiomyopathy may also have a familial component (AU)

Síndrome de Brugada / Brugada syndrome

No disponible

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A homozygous MYBPC3 gene mutation associated with a severe phenotype and a high risk of sudden death in a family with hypertrophic cardiomyopathy.

Genetic studies can play a key role in the comprehensive evaluation of familiar hypertrophic cardiomyopathy and in the development of individualized medicine. Although only a few cases have been described, there exists a group of patients with complex genotypes that are associated with severe disease manifestations and a high risk of sudden death. We describe a family in which some members experienced the early development of systolic and diastolic dysfunction while others experienced sudden death at a young age. We identified a novel homozygous mutation (IVS6+5G>A) in the myosin-binding protein-C gene that explained the phenotype of affected individuals and that enabled us to estimate the risk in other family members and to offer genetic counseling.

Mutación en homocigosis en el gen MYBPC3 asociada a fenotipos severos y alto riesgo de muerte súbita en una familia con miocardiopatía hipertrófica / A homozygous MYBPC3 gene mutation associated with a severe phenotype and a high risk of sudden death in a family with hypertrophic cardiomyopathy

El estudio genético puede resultar una pieza clave en la evaluación integral de la miocardiopatía hipertrófica familiar y en el desarrollo de una medicina individualizada. Hay pocos casos descritos, pero existe un grupo de pacientes con genotipos complejos asociados a manifestación severa de la enfermedad y alto riesgo de muerte súbita. Presentamos una familia caracterizada por evolución precoz a disfunción sistólica y diastólica en algunos de sus integrantes y muerte súbita a edades tempranas en otros. Se detectó una mutación en homocigosis (IVS6+5G>A) en el gen de la proteína C de unión a la miosina, no descrita previamente, que nos permitió explicar el fenotipo de los afectados, estimar el riesgo en otros familiares y ofrecer consejo genético (AU)

Genetic studies can play a key role in the comprehensive evaluation of familial hypertrophic cardiomyopathy and in the development of individualized medicine. Although only a few cases have been described, there exists a group of patients with complex genotypes that are associated with severe disease manifestations and a high risk of sudden death. We describe a family in which some members experienced the early development of systolic and diastolic dysfunction while others experienced sudden death at a young age. We identified a novel homozygous mutation (IVS6+5G>A) in the myosin-binding protein-C gene that explained the phenotype of affected individuals and that enabled us to estimate the risk in other family members and to offer genetic counseling (AU)